Αγγελική Ασημάκη – Ένα «χάδι» στο μάγουλο που μπορεί να αποδειχθεί σωτήριο για παιδιά με καρδιοπάθειες

H κ. Αγγελική Ασημάκη είναι Ανώτατη λέκτορας Καρδιακής Παθολογοανατομίας και Αιφνιδίου Θανάτου στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου St George’s του Λονδίνου και έχει αφιερώσει τη ζωή της στη μελέτη του φαινομένου του αιφνίδιου θανάτου που επηρεάζει κυρίως άτομα κάτω των 35 ετών.
Έχει διατελέσει ερευνήτρια στο Πανεπιστήμιο Χάρβαρντ και στο Νοσοκομείο «Beth Israel Deaconess» της Βοστώνης, ενώ σημαντικός σταθμός στην επιστημονική της πορεία ήταν η ερευνητική συνεργασία που οδήγησε στην ανακάλυψη ενός νέου φαρμάκου για όσους πάσχουν από απειλητικές για τη ζωή αρρυθμίες της καρδιάς.
Η ενασχόλησή της με τις καρδιακές αρρυθμίες ξεκίνησε στα 15 της, όταν η ίδια διαγνώστηκε με σοβαρά καρδιολογικά προβλήματα και χρειάστηκε να βάλει βηματοδότη. Αυτό, όμως, δεν την σταμάτησε. Αντίθετα, της έδωσε ένα ακόμη κίνητρο για να πετύχει τον στόχο της, που ήταν να συνεισφέρει στην ιατρική έρευνα, βοηθώντας μέσω αυτής όσο περισσότερους νέους ανθρώπους.

Κυρία Ασημάκη, να μιλήσουμε αρχικά για την ειδικότητα και την εξειδίκευσή σας ως καρδιακός παθολογοανατόμος. Τι είναι αυτό που μελετάτε;
Στην ιατρική ξεκινάς γνωρίζοντας πολύ λίγα για τα πάντα και ειδικεύεσαι για να γνωρίζεις τα πάντα στην απειροελάχιστη λεπτομέρεια. Η κλασική δουλειά τού παθολογοανατόμου ξεκινάει με τον θάνατο τού ανθρώπου. Ο παθολογοανατόμος είναι αυτός που όλος ο κόσμος γνωρίζει ως ιατροδικαστή, του οποίου αντικείμενο είναι να βρει το αίτιο τού θανάτου.

Ποια είναι λοιπόν η διαφοροποίηση στη δική σας εξειδίκευση;
Στις περισσότερες περιπτώσεις θανάτου ατόμων κάτω των 35 ετών η αιτία που τον προκαλεί δεν είναι εμφανής. Όταν ο κλασικός παθολογοανατόμος κάνει την ιατροδικαστική τομή για να δει από τι πέθανε ένας νέος 20 ετών παίζοντας μπάσκετ, δεν θα μπορέσει να δώσει κάποια εξήγηση στους γονείς του.
Κάθε βδομάδα, στο Ηνωμένο Βασίλειο και μόνο, το λιγότερο 12 νέοι άνθρωποι κάτω των 35 ετών πεθαίνουν αιφνίδια λόγω κληρονομικών καρδιακών παθήσεων που δε γνώριζαν ότι έχουν. Το νοσοκομείο του St George’s, είναι το κέντρο παραπομπής αυτών των περιστατικών στην Αγγλία. Όταν κάποιος νέος πεθάνει αιφνίδια και ο τοπικός παθολογοανατόμος δεν μπορεί να εντοπίσει το αίτιο του θανάτου, η καρδιά του στέλνεται στο St George’s όπου υποβάλεται σε μία σειρά από εξειδικευμένες εξετάσεις από καρδιακούς παθολογοανατόμους με σκοπό να βρεθεί το υποκείμενο νόσημα που οφείλεται για την τραγωδία. Αυτό είναι απαραίτητο όχι μόνο για να δωθεί μία απάντηση στους συγγενείς, αλλά κυρίως γιατί το εκάστοτε υποκείμμενο νόσημα μπορεί να υπάρχει και σε άλλους στην οικογένεια θέτοντας και εκείνους σε κίνδυνο αιφνιδίου θανάτου.

Γιατί επιλέξατε το συγκεκριμένο πεδίο;
Επέλεξα να επικεντρωθώ σε καρδιακά νοσήματα που επηρρεάζουν νέους ανθρώπους γιατί κι εγώ γεννήθηκα με δύο προβλήματα στην καρδιά μου και μέχρι σήμερα έχω υποβληθεί σε 9 καρδιακές επεμβάσεις. Η ίδια η ασθένειά μου, χαλύβδωσε την επιθυμία μου να βοηθήσω άλλους που βρίσκονται στην ίδια θέση με εμένα.

Σε τι επικεντρώνεται η έρευνά σας και ποια είναι τα ευρήματά της;
Το επίκεντρο της ερευνάς μου είναι η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια ή ARVC. To ARVC επηρρεάζει περίπου 1 στους 2000 ανθρώπους ανά τον κόσμο και είναι μία από τις κυριότερες αιτίες αιφνιδίου θανάτου σε άτομα κάτω των 35 ετών. Παρότι έχουν γίνει εκτεταμένες μελέτες εδώ και 40 χρόνια, η διάγνωση αυτού του νοσήματος ακόμα παραμένει πολύ δύσκολη. Αυτό οφείλεται στο ότι το ARVC μπορεί να έχει διαφορετικά «πρόσωπα» σε διαφορετικούς ασθενείς που πολλές φορές θυμίζουν άλλες ασθένειες. Επίσης, οφείλεται σε μειωμένη διεισδυτικότητα των μεταλλαγμένων γονιδίων. Κάποιος που φέρει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να πεθάνει αιφνίδια σε νεαρή ηλικία. Κάποιος άλλος φέροντας το ίδιο γονίδιο μπορεί να αναπτύξει καρδιακή ανεπάρκεια και να χρειαστεί να μεταμοσχευθεί, ενώ ένας τρίτος μπορεί να μην αναπτύξει ποτέ καρδιακά προβληματά σε ολόκληρη τη ζωή του.
Επίσης, αυτή τη στιγμή ο τρόπος που έχουμε να αντιμετωπίσουμε τους ασθενείς με ARVC είναι αντιαρρυθμικά φάρμακα και απινιδωτές, μηχανήματα που η δουλειά τους είναι να επαναφέρουν την καρδιά σε λειτουργία όταν αυτή σταματήσει. Και τα φάρμακα και οι απινιδωτές όμως, δε λειτουργούν πάντα, έχουν προβλήματα και παρενέργειες, και κυρίως δεν μπορούν να κάνουν τίποτα να σταματήσουν την εξέλιξη του υποκείμμενου νοσήματος. Η δική μου η έρευνα επικεντρωνεται στη βελτίωση των διαγνωστικών μεθόδων ώστε να μπορούμε να μάθουμε με σιγουριά ποιοι κινδυνεύουν από αιφνίδιο θάνατο, αλλά και στην ανάπτυξη θεραπειών που σκοπό έχουν να χτυπήσουν στη ρίζα, τον μηχανισμό του προβλήματος και όχι απλά να αντιμετωπίσουν τα συμπτώματα.

Όταν η ανθρωπολόγος Margaret Mead ρωτήθηκε ποιο είναι το πρώτο δείγμα πολιτισμόυ, εκείνη αναφέρθηκε στην ανακάλυψη ενός σκελετού 15.000 ετών που έφερε δείγματα ενός κατάγματος που είχε θρέψει. Στο βασίλειο των ζώων, όταν κάποιο ζώο σπάει το πόδι του, δυστυχώς αφήνεται να πεθάνει. Η ανακάλυψη της Mead δείχνει ότι κάποιος προσέφερε σε αυτόν τον άνθρωπο, τον τάισε, τον βοήθησε, τον φρόντισε μέχρι να μπορέσει να ξανασταθεί στα πόδια του. Αυτό είναι η ιατρική. Δεν είναι απλά λειτούργημα, επιστήμη και τέχνη που σκοπό έχει την πρόληψη και θεραπεία ασθενειών. Είναι βασικό θεμέλιο του ανθρώπινου πολιτισμού.

Ποια είναι τα ευρήματα της έρευνάς σας;
Θεωρώ πως τα πιο σημαντικά ευρήματα της έρευνάς μου είναι δύο. Το πρώτο είναι η ανακάλυψη μίας ουσίας που στοχεύει στον μηχανισμό των αρρυθμιών σε ασθενείς με ARVC. Για να το πετύχουμε αυτό αλλάξαμε το γονιδιακό υλικό σε ψάρια ώστε να πάσχουν απο ARVC. Μετά χρησιμοποιήσαμε αυτά τα ψάρια για να «σκανάρουμε» 5000 φαρμακευτικές ουσίες και να μελετήσουμε το αποτέλεσμα που έχουν στην πορεία της μυοκαρδιοπάθειας. Μία από αυτές τις ουσίες αποδείχτηκε θαυματουργή και μπορούσε όχι μόνο να αναστρέψει την πορεία της νόσου σε ψάρια που ήδη είχαν καρδιακά προβλήματα, αλλά και να αποτρέψει την αρχή της νόσου σε ψάρια που απλά ήταν φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου χωρίς ακόμα να παρουσιάζουν συμπτώματα. Το ίδιο φάρμακο είχε επιτυχία και σε ποντίκια που νοσούσαν από ARVC.
Η δεύτερη ανακάλυψη έχει να κάνει με την έγκυρη και έγκαιρη διάγνωση του νοσήματος. Μελετώντας καρδιακό ιστό από θύματα αιφνιδίου θανάτου, είχαμε ανακαλύψει στο παρελθόν ότι κάποιες πρωτεΐνες («τούβλα» που φτιάχνουν τον καρδιακό μυ) μετακινούνται από τη θέση τους σε ασθενείς με ARVC. Αυτή η ανακάλυψη είχε βοηθήσει πολύ στο να εντοπίσουμε το αίτιο του θανάτου σε άτομα που η καρδιά τους ακόμα δεν είχε αναπτύξει χαρακτηριστικές κατασκευαστικές και ιστολογικές βλάβες. Δυστυχώς όμως δεν μπορούσε να βοηθήσει ασθενείς που ήταν εν ζωή καθότι βασιζόταν σε ανάλυση ενός τμήματος μυοκαρδίου. Η βιοψία καρδιάς αποτελεί μία πολύ δύσκολη διαδιακασία που φέρει πολλούς κινδύνους και γίνεται μόνο σε εξειδικευμένα κέντρα. Πριν λίγα χρόνια όμως δείξαμε πως οι ίδιες πρωτείνες που μετακινούνται στην καρδιά, αλλάζουν θέση και στο δέρμα. Και το εσωτερικό από το μάγουλό μας αποτελεί μία εξειδικευμένη μορφή δέρματος. Έτσι μπορούμε να πάρουμε μία μπατονέτα, να «χαϊδέψουμε» με αυτή το εσωτερικό από το μάγουλό μας και μελετώντας την τοποθεσία επιλεγμένων πρωτεϊνών σε αυτό το δείγμα να διαγνώσουμε μία θανατηφόρα ασθένεια (ανάλυση επιθηλιακών κυττάρων για τη διάγνωση του ARVC). Συγκεκριμένα, δείξαμε πως παρότι οι ασθενείς γεννιούνται με γονιδιακές μεταλλάξεις, οι πρωτεΐνες τους αρχίζουν να μετακινούνται μονάχα όταν το νόσημα ετοιμάζεται να «ξυπνήσει» και να αρχίσει να δίνει συμπτώματα. Επίσης, κάποιες από αυτές τις πρωτεΐνες μετακινούνται μόνο όταν το νόσημα περνάει «θερμές φάσεις» που σχετίζονται και με τον υψηλότερο κίνδυνο αιφνιδίου θανάτου.

Αυτή η ανακάλυψη έχει ευρεία εφαρμογή και πως έρχεται να συμβάλει στην έγκαιρη αντιμετώπιση του αιφνίδιου θανάτου;
Η ανακάλυψη του φαρμάκου, όπως αναμενόταν, προκάλεσε μεγάλο ενθουσιασμό ανάμεσά μας. Παρότι επικεντρωνόταν μόνο σε ένα νόσημα, μας άνοιγε ένα δρόμο που θα μπορούσε να σώσει ζωές! Όμως μετά από εκτεταμένες μελέτες σε ποντίκια, δυστυχώς αποδείχτηκε πως το φάρμακο αυτό σχετιζόταν με υψηλότερη πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου, ένα τίμημα που κανένας καρδιοπαθής δεν μπορεί να κληθεί να πληρώσει. Παρότι όμως αυτό το φάρμακο δεν θα μπορέσει να βγει στην αγορά, μας έδωσε ένα μεγάλο μάθημα: μας έδειξε το μοριακό μονοπάτι που «χαλάει» όταν κάποιος έχει ARVC. Ως αποτέλεσμα, αυτή τη στιγμή δοκιμάζουμε άλλα 7 φάρμακα που στοχεύουν μόνο στο συγκεκριμένο μονοπάτι. Και αυτη τη φορά έχουμε επικεντρωθεί μόνο σε φάρμακα που ήδη δίδονται σε ανθρώπους που πάσχουν από άλλες ασθένειες. Έχοντας ήδη πιστοποιήσει ότι είναι ασφαλές για χρήση, όποιο φάρμακο αποδεχτεί επιτυχημένο σε ποντίκια, θα μπορέσει πολύ πιο εύκολα και γρήγορα να βοηθήσει και ασθενείς με ARVC.
Η ανακάλυψη της ανάλυσης επιθηλιακών κυττάρων για τη διάγνωση του ARVC αυτή τη στιγμή έχει ευρέα εφαρμογή ως ερευνητικό εργαλείο στο νοσοκομείο παίδων του Λονδίνου (Great Ormond Street Hospital). Ένα μεγάλο βήμα προόδου ήταν ότι εξελίξαμε το τεστ ώστε να μην χρειάζεται καν ο ασθενής να έρθει στο νοσοκομείο. Μπορεί κάποιος μόνος του να πάρει το δείγμα από το μάγουλό του, ή το μάγουλο του παιδιού του, και να το στείλει σε ένα φάκελο στο St George’s για ανάλυση. Εάν αποδειχτεί πως κάποιες πρωτεΐνες έχουν μετακινηθεί, μετά ο ασθενής καλείται στο νοσοκομείο για περαιτέρω εξετάσεις. Αυτό αναπτύχτηκε εν μέσω της πανδημίας για να μειώσει τα νοσοκομειακά ραντεβού σε παιδιά με καρδιοπάθειες, αλλά συνεχίζει να χρησιμοποιείται και τώρα. Ο απώτερος σκοπός είναι αυτό το τεστ να υπερπεράσει το ερευνητικό επίπεδο και πλέον να εισαχθεί στο δημόσιο σύστημα υγείας πρώτα της Αγγλίας, και εύχομαι αργότερα και άλλων χωρών.

Η σχέση γιατρού και ασθενή πρέπει πρωτίστως να πηγάζει από την επικοινωνία. Ο γιατρός πρέπει να ακούσει, να μάθει από τον ασθενή του, να χτίσει ένα κλίμα εμπιστοσύνης και σεβασμού όπου ο ασθενής δεν θα αισθάνεται ότι αμφισβητείται. Γιατρός και ασθενής πρέπει να αποτελούν ενεργητικά μέλη σε μία θεραπευτική συμμαχία.

Τι είναι για εσάς η Ιατρική και ποιες αρχές πρέπει να διέπουν τη σχέση γιατρού- ασθενή;
Όταν η ανθρωπολόγος Margaret Mead ρωτήθηκε απο έναν φοιτητή της ποιο είναι το πρώτο δείγμα πολιτισμόυ, εκείνη αναφέρθηκε στην ανακάλυψη ενός σκελετού 15.000 ετών που έφερε δείγματα ενός κατάγματος που είχε θρέψει. Στο βασίλειο των ζώων, όταν κάποιο ζώο σπάει το πόδι του, δυστυχώς αφήνεται να πεθάνει. Η ανακάλυψη της Margaret Mead δείχνει ότι κάποιος προσέφερε σε αυτόν τον άνθρωπο, τον τάισε, τον βοήθησε, τον φρόντισε μέχρι να μπορέσει να ξανασταθεί στα πόδια του. Αυτό είναι η ιατρική. Δεν είναι απλά λειτούργημα, επιστήμη και τέχνη που σκοπό έχει την πρόληψη και θεραπεία ασθενειών. Είναι βασικό θεμέλιο του ανθρώπινου πολιτισμού.
Η σχέση γιατρού και ασθενή πρέπει πρωτίστως να πηγάζει από την επικοινωνία. Ο γιατρός πρέπει να ακούσει, να μάθει από τον ασθενή του, να χτίσει ένα κλίμα εμπιστοσύνης και σεβασμού όπου ο ασθενής δεν θα αισθάνεται ότι αμφισβητείται. Γιατρός και ασθενής πρέπει να αποτελούν ενεργητικά μέλη σε μία θεραπευτική συμμαχία. Όσο καλός και καταρτισμένος επιστήμονας κι αν είναι κάποιος, εάν δεν έχει καλλιεργήσει τη λεκτική επικοινωνία, εάν δεν είναι διατεθειμένος να αφιερώσει τον χρόνο να ακούσει αλλά και να εξηγήσει στον ασθενή χωρίς περίπλοκους και τεχνικούς όρους, στα μάτια μου δεν αποτελεί καλό γιατρό.

Γιατί φύγατε από την Ελλάδα και αν μένατε πιστεύετε ότι θα είχατε τις ίδιες ευκαιρίες στο ερευνητικό κομμάτι;
Από την Ελλάδα έφυγα γιατί χρειάστηκε να νοσηλευτώ πολλούς μήνες την τελευταία χρονιά του σχολείου που μου στέρησαν τη δυνατότητα να δώσω πανελλαδικές εξετάσεις. Τη χώρα μου την αγαπάω βαθιά. Είμαι σίγουρη όμως πως εάν είχα μείνει στην Ελλάδα δεν θα είχα την ίδια εξέλιξη. Δυστυχώς η Ελλάδα δεν έχει ούτε την υποδομή, ούτε τα τεράστια χρηματικά ποσά που χρειάζονται για να προχωρήσουν τέτοια ερευνητικά προγράμματα. Έχει όμως ανθρώπους που παρότι υποχρεώνονται να φύγουν στο εξωτερικό, καταφέρνουν και θριαμβεύουν κάνοντας την Ελλάδα τους περήφανη.